Die Phenylalaninempfindlichkeit wird durch eine seltene genetische Erkrankung, Phenylketonurie oder PKU, verursacht. Menschen, die mit PKU geboren wurden, fehlt ein Leberenzym, das benötigt wird, um Phenylalanin abzubauen, eine Aminosäure, die in fast jeder Art von Protein gefunden wird, und einige künstliche Süßstoffe. Phenylketonurie wird oft während des Neugeborenen-Screenings nachgewiesen, und eine spezielle Diät kann oft verhindern, dass sich Symptome entwickeln. Diese Menschen müssen jedoch ihre Aufnahme von Phenylalanin dauerhaft begrenzen. Wenn Personen mit PKU zu viel Phenylalanin zu sich nehmen, kann dies eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die von leicht bis schwer reichen.
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Physische Effekte
Da Menschen mit PKU Phenylalanin nicht abbauen können, führt sein Konsum dazu, dass die Aminosäure im Blut und im Körpergewebe ansteigt. Dies kann dazu führen, dass Haut, Atem und Urin einen muffigen Geruch entwickeln. Hohe Konzentrationen von Phenylalanin in der Haut können auch einen Hautausschlag oder ein Ekzem verursachen. Zu viel Phenylalanin kann auch zu Erbrechen bei PKU-Patienten führen.
Entwicklungseffekte
Wenn Kinder mit PKU nicht auf eine spezielle Diät gesetzt werden, können verschiedene Entwicklungseffekte auftreten. Diese umfassen eine verzögerte oder langsame körperliche Entwicklung, die oft zu einem sehr kleinen Kopf führt. Phenylalanin ist an der Synthese von Melanin beteiligt, dem Pigment, das Haar und Haut ihre Farbe verleiht. Daher haben Kinder mit PKU oft hellere Haare, Haut oder Augen als andere Familienmitglieder.
Mentale Funktion
Unbehandelt kann PKU bei Kindern zu schwerer geistiger Retardierung führen. In weniger schweren Fällen kann ein Kind mit PKU eine verzögerte Entwicklung von geistigen Fähigkeiten und sozialen Fähigkeiten erfahren. Diese Kinder können auch Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder psychiatrische Störungen wie Selbstverstümmelung aufweisen.
Neurologische Effekte
Phenylketonurie kann schwere neurologische Effekte wie Krampfanfälle oder Zittern verursachen. Kinder mit PKU können auch unkontrollierte ruckartige Bewegungen der Arme und Beine entwickeln und neigen dazu, ihre Hände in ungewöhnlichen Positionen zu halten.
