Die Störung, die ein schnelles Muskelwachstum verursacht, tritt bei Menschen auf, die Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie haben, eine seltene genetische Erkrankung, die Körperfett reduziert und verdoppeln kann Muskelmasse des Körpers. Der Zustand, der auch als Muskelhypertrophiesyndrom bekannt ist, kann auch eine erhöhte Muskelstärke verursachen.
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Myostatin
Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie resultiert aus einem Mangel des MSTN-Gens. Das MSTN-Gen hilft dem Körper dabei, das Protein Myostatin herzustellen, das zu einer Gruppe von Proteinen gehört, die den Körper bei der Kontrolle der Entwicklung und des Wachstums von Geweben unterstützen. Myostatin, das in den Skelettmuskeln aktiv ist, die Bewegung ermöglichen, kontrolliert und begrenzt normalerweise das Muskelwachstum. Mutationen des MSTN-Gens bewirken, dass die Körperzellen wenig oder kein Myostatin bilden, was zu viel Muskelwachstum zur Folge hat.
MSTN-Gen
Das MSTN-Gen und das Myostatin-Protein wurden 1997 von Wissenschaftlern der Johns Hopkins University entdeckt. Sie stellten fest, dass sie, wenn das Gen deaktiviert wurde, super Mäuse mit abnormaler Wirkung erzeugen konnten große Muskelmasse. Die Forscher führen weiterhin Studien und klinische Studien durch, um neue Anwendungen für das Gen zu testen, einschließlich Myostatinblockern für Menschen mit degenerativen Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie.
Vorkommen
Die Häufigkeit, mit der Myostatin-bezogene Muskelhypertrophie auftritt, ist laut National Institutes of Health nicht bekannt. Säuglinge erben von jedem Elternteil ein MSTN-Gen. Eine Mutation in beiden MSTN-Genkopien verursacht signifikante Zunahmen in Muskel und Stärke. Eine Mutation in einer MSTN-Genkopie führt zu einem begrenzteren Anstieg der Muskelmasse. Jedes Geschwister einer Person, die die Bedingung hat, hat das Potenzial, die Bedingung zu erben.
Diagnose und Behandlung
Ärzte untersuchen Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie durch Messung der Größe der Skelettmuskulatur durch Ultraschalluntersuchung, MRT und andere Tests. Ärzte verwenden eine Messlehre, um die Fettpolsterstärke zu messen. Forscher führen molekulargenetische Tests für das MSTN-Gen durch. Ärzte empfehlen eine genetische Beratung, um Familien zu helfen, das Vererbungsmuster zu verstehen, und welche Chancen bestehen, dass Geschwister die Krankheit erben werden. Keine bekannten medizinischen Probleme werden durch die Bedingung verursacht, und Leute mit der Störung haben normale intellektuelle Entwicklung, entsprechend den nationalen Instituten der Gesundheit.
