Galaktosämie, eine Erbkrankheit, betrifft rund eines von 62.000 Neugeborenen, berichtet die Merck Manuals Online Medical Library. Diesen Kindern fehlt ein Enzym, das Galaktose, einen Milchzucker, in Glukose umwandelt. Menschen mit der klassischen und häufigsten Form fehlt Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase oder GALT. Galaktosämie ist besonders gefährlich für Neugeborene, deren gesamte Ernährung aus Milch besteht. Neugeborenenscreening diagnostiziert Galaktosämie, sodass die Behandlung sofort beginnen und Schäden minimieren kann. Die Beseitigung von Galaktose aus der Nahrung behandelt die Krankheit.
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Definition
Klassische Galaktosämie tritt auf, wenn ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erbt. Eine Variante der klassischen Galaktosämie, Duarte-Galaktosämie genannt, tritt auf, wenn ein Kind ein Gen der Duarte-Variante von einem Elternteil und ein klassisches Gen von dem anderen erbt. Kinder mit Duarte Galaktosämie haben 25 bis 50 Prozent der normalen Enzymaktivität auf dem GALT-Gen, erklärt die Website der Eltern von Galactosemia Children. Menschen mit Duarte-Galaktosämie haben weniger diätetische Einschränkungen und Komplikationen als Menschen mit der klassischen Form.
Säuglingsnahrung
Säuglinge mit klassischer Galaktosämie können keine laktosehaltigen Produkte enthalten, da Galaktose, die die Hälfte der Laktose ausmacht, sich im Blutkreislauf aufbaut und Gehirn, Augen, Niere und Leber schädigt. Säuglinge mit Galaktosämie können keine Tier- oder Muttermilch haben und müssen stattdessen Sojamilch verzehren.
Andere Beschränkungen
Obwohl Milch die häufigste Galaktosequelle für Säuglinge ist, sind auch Galaktosequellen außerhalb von Milchprodukten verboten, da das Kind wächst. Viele verarbeitete Lebensmittel enthalten Laktose, daher lernen Sie Etiketten für Milchprodukte wie Casein, Trockenmilch, Laktose, Quark und Molke zu lesen. Organfleisch, Teigkonditionierer in verarbeiteten Lebensmitteln und hydrolysierte Proteine sind einige der zusätzlichen Substanzen, die vermieden werden müssen. Hülsenfrüchte und fermentierte Lebensmittelzusätze wie Sojasauce sollten ebenfalls vermieden werden. Menschen mit Galaktosämie können Laktat, Milchsäure, Lactylate und Calciumverbindungen essen, weil sie keine Laktose enthalten. Einige Medikamente enthalten auch Laktose als Füllstoff; Stellen Sie sicher, dass Ihr Apotheker Ihre Einschränkungen kennt.
Veränderungen
Kinder mit Duarte-Galaktosämie können einer weniger eingeschränkten Diät folgen, die Galaktose für das erste Jahr begrenzen und dann nach und nach Gegenstände einführen und die Blutspiegel kontrollieren, wie Eltern von Galactosemic Children feststellt. Verschiedene Ärzte haben unterschiedliche Meinungen über Diät und Duarte Galaktosämie, also folgen Sie den Empfehlungen Ihres eigenen Arztes.
Symptome
Galactose-haltige Nahrung verursacht keine sofortige Reaktion wie eine Allergie, aber es können Probleme wie Erbrechen, Wachstumsstörungen, Lethargie, kognitive Störungen, Gelbsucht, Krämpfe und Sprach-, Gang- und Gleichgewichtsstörungen auftreten.Osteomalazie oder geschwächte und weiche Knochen können durch hohe Kalziumspiegel im Blut entstehen. Grauer Star kann die Augen beeinträchtigen. Mädchen mit Galaktosämie können vorzeitiges Eierstockversagen entwickeln.
